Enfermedad poliquistica renal

Formas de la enfermedad

Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditarios.

• Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
• Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Enfermedad poliquística renal autosómica dominante

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado, vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal.

Los síntomas iniciales son: hipertensión, fatiga, y dolores severos en la espalda y costados, infecciones en el tracto urinario. La enfermedad conduce frecuentemente al desarrollo de Insuficiencia renal crónica y puede resultar en la perdida total en la función renal, lo que requiere un cierto tipo de diálisis.

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal. Los síntomas y signos de esta condición aparecen usualmente al nacer o en la infancia temprana.

Genética

Existen dos tipos: autosómica dominante y autosómica recesiva.

Autosómica dominante

La forma del padecimiento en el modo autosómico dominante es mucho más común pero menos severa. En el 85% de los pacientes esta enfermedad es causada por la mutación en el gen PKD1; en el 15% de los pacientes la causa es la mutación del cromosoma PKD2 un tercer cromosoma PKD3 es el más bajo en porcentaje presentado.

Autosómica recesiva

La forma del padecimiento en la modalidad autosómica recesiva es la variación menos común, se debe a la mutación del  PKHD1 La mayoría muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente bilateral, en casi todos los casos hay quistes hepáticos con fibrosis portal, así como proliferación de conductos biliares portales. Los pacientes en etapa infantil y juvenil, pueden desarrollar fibrosis hepática congénita. Un estudio ultrasonográfico fetal ofrece la posibilidad de diagnóstico prenatal.

Otros tipos

Un pequeño grupo de familias presentan el padecimiento, pero aparentemente no está clasificado dentro de los dos tipos anteriores adjudicándosele a un gen no identificado aun. En este caso se le considera como PKD3. En la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva, se asocia al gen PKHD1, éste gen codifica una nueva gran proteína fibrocistina.

Epidemiología

La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética más común que afecta a más de 12.5 millones de personas en el mundo. La forma autosómica dominante se encuentra de 1 en 500 individuos, mientras que la forma autosómico recesiva afecta a 1 en 20,000-40,000 individuos.

Diagnóstico

Un diagnostico definitivo de la enfermedad poliquística renal se logra a través de una prueba genética. La sensibilidad de la prueba es cercana al 100% para todo paciente con el padecimiento y mayor de 30 años que presentan la mutación del gen PKD1; este criterio tiene un 67% de sensibilidad en aquellos individuos más jóvenes. Una ecografía de los riñones puede revelar la presencia de los quistes y su crecimiento en niños. El 50% con riesgo de desarrollar la enfermedad son detectados. Sin embargo el diagnostico a través de la ecografía no es definitiva y concluyente.

Tratamiento

No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida.

• Dolor: Contra el dolor solo se considera la administración de analgésicos que pueden ir desde la aspirina o el paracetamol. Para casos muy severos se han considerado practicar cirugías para extirpar los quistes, sin embargo ello no detiene ni retrasa el avance de la enfermedad. Por lo que el alivio puede ser temporal. Dada la progresión de la misma puede llegar a una insuficiencia renal crónica o terminal.
• Infecciones del tracto urinario en el caso de las infecciones renales solo pueden tratarse con antibióticos. El tratamiento temprano es muy importante, porque una infección puede expandirse del tracto urinario a los quistes, la importancia reside en que no todos los antibióticos pueden ser efectivos contra las infecciones que invaden a un quiste ya que no todos ellos penetran dentro de él. A pesar de ello existen algunos que son efectivos.
• Hipertensión Mantener un control estricto de la presión sanguínea puede ayudar a retrasar los efectos del mal. El estilo de vida sufre un cambio al seguir un control médico de la presión.
• Insuficiencia renal terminal. Solo hay dos opciones para remplazar las funciones del riñón atrofiado: La diálisis o el trasplante de riñón. (Los riñones sanos trasplantados en un enfermo no desarrollan los quistes)

jose antonio rodriguez bernal